Dermatologia Estetyczna - archiwum chronologiczne

Wydawany od 1999 roku dwumiesięcznik pod patronatem Sekcji Dermatologii Estetycznej Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego, indeksowany w Rankingu Polskich Czasopism Naukowych Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego oraz w Index Copernicus

Powrót do listy artykułów

Zmiany skórne w przebiegu choroby Bourneville'a-Pringle'a. Opis przypadku

Zmiany skórne w przebiegu choroby Bourne-ville'a-Pringle'a. Opis przypadku
Słowa kluczowe: choroba Bourneville'a-Pringle'a, stwardnienie guzowate, zmiany skórne
Wprowadzenie: Choroba Bourneville’a-Pringle’a (tuberous sclerosis complex – TSC) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie fakomatozą, powodującą zmiany w wielu narządach i skórze, często związaną z zaburzeniami neurologicznymi. Mimo że obecnie podstawy genetyczne tej choroby oparte na genach supresorowych nowotworów TSC 1 i TSC 2 są zrozumiałe, diagnoza nadal opiera się na objawach klinicznych oraz badaniach laboratoryjnych i obrazowych.
Opis przypadku: Przedstawiono przypadek 39-letniej pacjentki ze zmianami skórnymi trwającymi od 5. r.ż. , u której rozpoznano TSC na podstawie spełnionych 5 kryteriów większych (obecność naczyniakowłókniaków twarzy, włókniaków okołopaznokciowych, guzków podkorowych i podwyściółkowych mózgu, naczyniakomięśniakotłuszczaków nerek) oraz 1 kryterium mniejszego w postaci plam odbarwionych typu „confetti” w obrębie skóry podudzi. Ponadto u chorej obserwowano inne wykwity skórne o charakterze plamy barwnikowej koloru kawy z mlekiem (café au lait) w okolicy dekoltu oraz plamy hipopigmentacyjnej w kształcie liścia jesionu w skórze uda lewego.
Podsumowanie: TSC cechuje się dużą zmiennością obrazu klinicznego nawet w obrębie jednej rodziny, a objawy pojawiają się w miarę rozwoju dziecka.
Podstawą postawienia diagnozy jest szczegółowa ocena dermatologiczna połączona z ukierunkowanym obrazowaniem różnych narządów. Wczesna diagnoza i ścisła obserwacja pacjenta jest niezbędna do zastosowania odpowiedniego leczenia i poprawy jakości życia.

Cutaneous lesions in the course of Bourneville-Pringle disease. Case report
Key words: Bourneville-Pringle disease, tuberous sclerosis complex, cutaneous lesions
Introduction: Bourneville-Pringle disease (tuberous sclerosis complex – TSC) is a rare, genetically conditioned phacomatosis causing changes in many organs and skin, often related to neurologic disorders. Although genetic basis of this condition based on TSC and TSC 2 tumor suppressor genes are currently understandable the diagnosis is still based on clinical symptoms, laboratory tests and imaging.
Case report: The paper presents the case of 39-year-old female patient with cutaneous changes persisting from 5th year of life, diagnosed with TSC based on 5 major criteria (presence of face hemangiofibroma), periungual fibroma, subcordial and subependymal brain tumors, kidney angiomyolipoma) and 1 minor criteria in the form of discolored confetti type stains on the skin of shanks. Furthermore, in patient there were observed another skin eruptions: café au lait chloasmas in the neckline area and ash leaf-shaped hypopigmented macule on the left thigh.
Conclusions: TSC is characterized by the variability of clinical image, even within one family, and symptoms appear while a child is growing. The diagnosis is based on detailed dermatologic assessment and targeted imaging of various organs. Early diagnosis and rigorous observation is necessary to use suitable treatment and to improve a quality of patient's life.

Inne

Medycyna estetyczna na Facebooku

Dermatologia estetyczna na Facebooku